胎儿骨骼发育异常原因有多种，包括遗传、环境、药物等。所谓“是药三分毒”，“甘蔗没有两头甜，凡药都是双刃剑”说的都是药物治疗同时存在一定副反应。而药物在胎儿期副作用甚至是致死性。上世纪50年代末在欧美孕妇中流行使用的“反应停”，治疗早孕反应效果不错，可随后4年来因此药影响造成1万多名短肢畸形的“海豹儿”诞生。
“海豹儿”没有腿，也没有胳膊，手和脚直接长在身体上，属于短肢畸形的一种。由于逐渐加强产前保健，胎儿畸形发生率已经明显降低，但是由于遗传、环境等因素，仍有部分畸形儿诞生，包括骨骼发育异常畸形儿。
一、成骨发育不全
以全身多发性骨折为特征。胎儿成骨发育不全可分为I型和Ⅱ型：
1．I型成骨发育不全此病罕见，发生率1／25000，是常染色体显性遗传疾病，也有推测是新的基因突变所致，不需担心再次妊娠发生的危险。病理特征为骨皮质薄，骨小梁稀疏而且脆，肢体短。一旦确诊，应及早引产处理。
超声表现：扫查发现胎儿四肢短小，特别是股骨及肱骨，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象。
2．Ⅱ型成骨发育不全属常染色体隐性遗传；病理特征为长骨短，骨化差，有多发骨折及骨痂形成，尤其下肢。
超声表现：扫查时可发现胎儿四肢短小，特别是股骨、肱骨明显小于相应孕周值，并可见长骨成角等骨折现象，超声确诊后需及时引产处理。
二、软骨发育不全
主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，是一种特殊类型的侏儒症。其分类很多，常见的有肢端中间发育不良(肢端中间侏儒，aci’omelic clysplasia syndl‘OITle)，属于常染色体隐性遗传。表现为四肢短，尤其是四肢远端发育异常，伴有锥形骨骺，骨骺骨化区迟滞。此病脑发育正常，生后可存活，临床处理应根据孕妇及其家属的意见决定胎儿去留。
超声检查：胎头双顶径大小正常，与孕周相符，四肢长骨短而粗，回声增强。特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象。
三、胎儿手足畸形
常见的有多指(趾)，并指(趾)，少指(趾)畸形，另外还有手、足内翻或外翻畸形、远端关节弯曲等异常。常与其他严重畸形合并存在，单独发生者多属常染色体隐性遗传。
超声表现：
1．多指(趾)，并指(趾)，少指(趾)畸形在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指(趾) 时或缺指(趾)，但并指(趾)较难诊断，在胎儿握拳或合并羊水过少时，手足畸形容易漏诊，另外因常合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指(趾)部的扫查而致漏诊。严重的手部畸形较容易诊断，特别是伴有前臂畸形时。
2．手足内翻或外翻超声扫查在显示出尺、桡骨的切面上同时能够显示出与之成角的掌骨，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，在显示胫、腓骨的同时能够显示出与之成角的足底部，则应怀疑为足内翻或外翻畸形。
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