胎儿中枢神经系统发育异常在胎儿先天性畸形发生率中高居首位，是最严重的一种先天出生缺陷，包括颅内结构异常和脊柱异常。此类畸形多数伴有羊水过多，其病因发病机制复杂，部分与遗传和环境因素有关。按照颅脑畸形分类，超声检查有可能发现的种类有：
一、露脑畸形与无脑儿
露脑畸形(exeucephalia)病理改变为全部或大部分颅盖骨缺失，脑组织外露，外有覆盖的脑膜。无脑儿(arleucephalia)是由于露脑畸形无颅盖骨的保护，致使脑组织破碎脱落，导致大脑组织缺失而形成。胎儿头颅皮肤、颅骨和硬脑膜全部缺失，露脑畸形早期可有完整的大脑半球，表面覆盖软脑膜，脑内结构模糊。至无脑儿阶段大脑结构消失，仅存小脑、脑干和脑神经。露脑畸形与无腩儿常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系统畸形。孕12周后超声检查确诊率高，无论病因如何，露脑畸形或无脑儿一旦确诊，应立即终止妊娠。
超声诊断：
1．露脑畸形在10～14周起行超声检查可发现胎儿头部无高回声的颅骨环，可以见到不正常的脑组织结构回声。
2．无脑儿 胎儿头部任何切面均未见胎头圆形颅骨环、无大脑组织结构，仅见一头节；面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈“青蛙”面容，。孕28周后常合并羊水过多。胎儿常呈仰伸状态，活动较频繁。
鉴别诊断：露脑畸形有时易与腑膨出、头颅骨无钙化等病症混淆，应仔细寻找颅骨结构加以鉴别。
二、脑膨出
脑膨出(cephalocele)是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。脑膜自缺损处向外膨出形成脑膜膨出(meningocele)，颅骨严重缺损时形成脑膜脑膨出(encephalocele)，颅骨缺损部位以枕骨多见。超声诊断准确率很高，严重的脑脊膜膨出和脑膨出一旦确诊，应终止妊娠。
超声诊断：超声诊断要点是胎儿颅骨高回声环的延续性中断，局部向外突出囊性物，使头部变形。根据囊内容物回声特征可判断膨出物来源。 若囊内为液性暗区则为脑膜膨出；内为实性的脑组织结构则为脑膜脑膨出。颅骨严重缺损时，整个大脑均突出颅外，脑组织外无颅骨结构。
三、Dandy—Walker畸形
Dandy—Walker畸形指表现为小脑蚂陪B缺失，第三、第四脑室和后颅窝扩张积液的一组中线结构异常。60％病例伴有胼胝体的完全和部分缺损。其病因与遗传、染色体异常、宫内风疹病毒或巨细胞病毒感染等有关，临床预后差。
超声诊断：
1．两侧小脑半球间中央蚓部完全或部分缺失，小脑半球分开。
2．后颅窝扩张积液，第四脑室扩张，也可伴侧脑室、第三脑室扩张。
3．合并全身其他部位异常。常见合并异常有室间隔缺损、多指以及胼胝体缺失等其他颅内结构畸形。
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四、前脑无裂畸形 前脑无裂畸形(holoprosencephaly)又称全前脑，因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。终脑和间脑的分离障碍、或大脑半球左右分离障碍均可导致前脑无裂畸形，同时合并有面部畸形。根据前脑分裂程度的不同，全前脑分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。全前脑预后极差，诊断后应终止妊娠。
超声表现：
1．无叶全前脑头围小，前后径小，故头呈圆形在头颅横切面上见单个扩张的脑室，无大脑镰，双恻丘脑融合，大脑皮层组织变薄。
2．半叶全前脑 头呈圆形，头颅横切而显示前部脑组织融合、脑室相通，无大脑镰，无透明隔，双侧丘脑分开，后部大脑镰可显示，小脑结构可正常。
3．叶状全前脑 声像图上没有特异性，诊断困难。
4．合并畸形 全前脑常合并面部特征性异常，包括眼眶间距窄或独眼、鼻畸形(无鼻、喙鼻、单鼻孔)、唇腭裂。另外因全前脑胎儿染色体异常可能性大，常合并全身多发畸形。
五、小头畸形 小头畸形(microcephaly)的颅内结构无明显异常，因无明显的形态学改变，诊断并不容易，常常需要动态观察后才能下结论。因其常伴智力发育迟缓，或合并有其它异常，应视病情变化做出终止妊娠的处理。染色体异常、宫内感染等均可导致小头畸形。
超声表现：胎头颅骨环完整，但双顶径、头围、头颅切面面积均小于同孕周均值减3个标准差以上，股骨长度正常，双顶径与股骨长度比例明显失调。测量双顶径时应注意胎儿头颅有无变形。若胎头前后径较长、双顶径小，可以测量头围判断有无异常。
六、脑积水 脑积水(hydrocephalus)是由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张(ventriculomegaly)。脑积水可使胎头体积增大，颅缝增宽，骨质变薄。脑室扩张或腩积水最常见的原因是中脑导水管狭窄，其他常见原因包括：颅内感染导致脑脊液产生、吸收和回流障碍；脑结构发育异常；神经管畸形；染色体异常；多发畸形综合征。因此当发现颅内异常积液时，一定要仔细扫查其他可能的病变。
超声表现：
1．脑室扩张诊断标准妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕腩室扩张积液，应密切随访观察其转归。若追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水。正常胎儿在妊娠20周后，侧脑室外恻至中线距离与脑中线至颅骨板之间的距离之比(腩室率)小于l／3，若大干1／3即提示脑积水的存在。
2．中脑导水管狭窄表现 双侧侧脑室和第三脑室扩张，进行性加重。严重时侧脑室极度扩张，脉络膜从漂浮往脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，头围增大，脑室率多大于l／2，常合并羊水过多，第三脑室也相应扩张，见图5—2—22。交通性脑积水也有上述表现，偶尔可以见到蛛网膜下腔扩张、第四脑室扩张。
鉴别诊断：脑积水应与脑实质内病变引起的局限性积液鉴别。由于颅内感染、颅内血管闭塞、脑组织发育不良等因素导致脑积液改变，表现为颅内出现不对称局限性液性暗区、相应的颅内结构缺失或受压变形，例如水脑、孔洞脑(脑穿通畸形)等。
注意：严重的脑积水诊断并不难，但20周以前，个别的单纯侧脑室扩大，可能为暂时性的失调，需定期监测，谨慎诊断。
七、脊柱裂、脊膜膨出 胎儿脊柱在骨化过程中若不融合，或仅部分融合，则形成脊柱裂(spina bifida)，常合并脊膜膨出、无脑等其他中枢神经系统畸形。绝大多数脊柱裂为背侧裂，发生在腰椎或骶椎。其发生与染色体异常、环境因素有关。大部分脊柱裂为开放性，小部分为隐性脊柱裂，后者无脊膜膨出、皮肤和皮下软组织正常，超声容易漏诊。
超声表现：
1．椎骨变形、缺损 从胎儿脊柱的背面冠状扫查，脊柱背侧椎弓的两条平行串珠状强回声间距离局部变宽，横切而上在椎管外围由椎体和椎弓组成的闭合性三角形变成开放性，两椎弓分开，呈V形或U型。可以合并脊柱侧弯或后突畸形。
2．脊膜膨出开放性脊柱裂在脊柱病变的部位，皮肤、皮下软组织也有缺损，皮肤延续性中断，局部见大小不等、边界清晰、有薄壁的囊性膨出物，常随胎动在羊水中漂动，局部可见脊椎裂声像。轻度脊膜膨出尤其是位于骶尾部时，容易漏诊。
3．合并异常常合并颅内积液。由于脊膜膨出、枕骨大孔疝形成，造成颅内负压，小脑受挤压变形，反折呈“香蕉形小脑”，两侧顶骨内陷形成“柠檬头”征。另外常合并马蹄内翻足、羊水过多等。
鉴别诊断：脊椎裂脊膜膨出应与骶尾部畸胎瘤鉴别。后者囊肿内为不均质混合回声、表面有皮肤覆盖、脊椎骨无异常，藉此声像可以鉴别。 临床评价：脊柱裂预后差，生存率低。轻度的脊柱裂出生后可行修补，但手术后有较高的残废率和智力低下，严重者应终止妊娠。
八、其 他 (一)脉络膜丛囊肿(ch0 rold plexus cyst，CPC)即出现在脉络膜丛内的囊肿，一股指位于侧脑室的脉络膜丛，可以是单发也可以是双侧或多发。超声诊断：正常胎儿可以出现一过性脉络膜丛囊肿，但多在20周左右消失，如果在18周后发现的囊肿，直径在lcm以上者应考虑诊断。
临床意义：单纯性脉络膜丛囊肿在晚期妊娠时会消失，不引起任何异常。但在l 8周以后出现的囊肿应注意有无染色体异常的可能。
(二)脑穿通畸形(porelcep~laly) 又称孔洞脑。由于颅内感染或先天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损，缺损部位由充满液体的囊肿所取代，可合并侧脑室扩张。出生前确诊脑穿通畸形的可能性很小。
(三)蛛网膜囊肿(aracl"1rloid cyst)原发性蛛网膜囊肿为软脑膜发育异常形成，继发性蛛网膜囊肿继发于蛛网膜粘连导敛的脑积水、脑组织坏死和颅内出血。声像图上表现为颅内囊性肿块，有薄壁，位于大脑表而或脑裂缝隙间。
(四)胼胝体发育不良(ar)ge rlesis of the cor-pus calIosLJm，ACC) 超声表现为侧脑室、体部向两侧分开，侧脑室前角窄小、内聚；侧脑室后角扩张，第三脑室扩张上移；透明隔缺失；侧脑室与中线间见脑回回声。
(五)颅内肿瘤 多数颅内肿瘤为畸胎瘤，位于颅内中线处，呈混合性回声，珍断不难。但囊性"肿瘤容易与颅内积液混淆。
(六)颅内血管畸形 例如盖仑静脉瘤(ane—uIysnl of the vein 0f()alen)，表现为卢内内近中线部位丘脑后方的囊袋状液性暗区，边界清晰，彩超显示囊内充满丰富的血流信号，可记录到动脉湍流血流频谱。 二维扫查容易误诊为脑室扩张、囊肿或局限性积液，根据其形状规则、边界清晰和不对称性，结合彩超表现容易诊断。
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