在妊娠20周以后超声检查可显示胎儿面部主要结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着四维超声在临床应用的开展，应用四维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。
一、眼畸形
(一)眼距过宽或过窄 双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑(前脑无裂畸形)。超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常。
注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，轻度眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。
(二)独眼 多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。四维超声面部表面成像可显示单眼的面貌。常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等。
二、鼻畸形 鼻畸形多见于全前脑胎儿，前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。超声表现：无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构；喙鼻的鼻部仅为一实性结节，无鼻梁、鼻尖和鼻孔，有时位于独眼的上方；单鼻孔仅显示一个鼻孔声像；管状鼻可见鼻成长管状，仅有一个孔道。鞍状鼻二维表现为鼻梁骨显示不清、或塌陷，鼻尖小，经鼻头部横切面显示鼻尖低于双眼外缘，四维成像可见鼻梁扁平。
三、耳畸形 胎儿耳朵的显示较困难，尤其在头部周围羊水不多、胎头已入盆的时候，往往仅能显示一侧耳，因胎儿常处于枕横位，另一侧耳不能显示。二维扫查对判断耳的形状和位置较困难，四维表面成像有辅助判断作用。耳朵位置的判断可选胎头横切面，从上往下水平移动扫查过程中，正常胎儿在显示眼眶最大切面时，应已扫查到耳道结构，若在此切面尚未扫查到耳廓上缘，则需注意有无耳低置。
四、唇裂与腭裂 胎儿口部在发生过程中一些应融合的器官局部不融合，出现裂口，发生在唇部为唇裂，又称兔唇；发生在腭部为腭裂，又称为狼咽，两者常并发。其病因与遗传和环境因素密切相关。唇腭裂可分为单侧性、双侧性和中央性；根据唇裂的程度分为轻度(唇粘膜裂)、中度(裂至鼻孔底部)和重度(合并硬腭裂)。腭裂可分为软腭裂和完全腭裂(贯通型)，只有在唇裂合并硬腭裂的时候，超声才可能检测出来。
超声诊断：自胎儿面部软组织显示清晰开始，均可发现和诊断唇腭裂，但最佳检查孕周为22～28周，此时羊水衬托好，面部结构清晰。扫查时从胎头的纵、横及冠状切面连续动态扫查。
1．唇裂 唇线回声中断，呈分又状，二维扫查时采用面部冠状切面显示唇线的连续性，在面部有一定的羊水衬托时容易显示。根据发生侧别和程度可有不同声像表现。严重的唇裂上唇大部分缺失，还可见鼻的形态改变，鼻不对称、患侧鼻翼内陷或鼻塌陷等。
2.腭裂 凡是中度以上唇裂均应扫查上颌骨横切面排除腭裂，合并腭裂时上颌牙槽骨不完整，在唇裂的同侧可见牙槽骨缺失。若双侧唇裂或中央裂时常合并大部分上颌牙槽骨缺失，造成腭开放，鼻腔相通，上颌横切而仅见一鼻中隔。
超声对唇裂的检出率根据胎儿大小、胎位和胎儿面部有无羊水衬托有关，诊断的经验性也很强。在有羊水衬托下，三维超声能够对胎儿而部进行立体成像，直接得出类似拍照片的立体效果，使面部病变一目了然，进一步提高了唇裂的检出率。
五、下颌畸形无下颌或短下颌畸形常常是染色体异常综合征的多发异常之一，超声扫查在胎头的矢状面可以观察到下颌骨短小或缺如，颏部短，向内收，上唇突起，下巴轮廓显示不清，四维超声面部表面成像可显示面部特征。
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