超声检查被公认为产前胎儿监测的重要手段，可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高。目前超声诊断仪器突飞猛进的发展，二维超声探头分辨率的提高，三维、四维超声的成熟，使得胎儿畸形的发现时间大大提早，大多数畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段（10～16周）已经能够被诊断出来，对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。
但是超声诊断胎儿出生缺陷是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在有明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形，才有可能被超声检查所分辨与诊断，无明显形态改变的畸形或功能方面的异常，超声检查难以诊断。不同种类的胎儿畸形可以在不同的孕周形成并表现出来，熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断及诠释。
胎儿畸形的形成其形态学改变的时间规律可分为以下5类。
Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。
Ⅱ类：一过性异常。可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。
Ⅲ类：不定时出现的异常。有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。
Ⅳ类：不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。
Ⅴ类：迟发性病变。一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。
Ⅵ类：需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，例如8～12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。
总结超声可能诊断的胎儿畸形种类及其形态学基础分述如下。
一、面部发育异常
1．眼的异常
在胎儿12周起超声可以清楚观察到的眼结构只有眼眶，眼部的异常唯有眼距过窄和独眼可能得到较肯定的超声诊断，眼睑、角膜、巩膜、视网膜等眼的先天性异常超声无法判断，另外由于超声分辨率有限，即使采用三维成像也难辨眼内眦距离增宽等眼表面异常。
2．鼻异常
胎儿外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但较模糊，随孕周增加逐渐容易观察。鼻异常中超声仅可诊断外鼻形态异常和鼻骨缺失，如喙鼻、单鼻孔、管状鼻等。鼻腔、鼻窦畸形无明显形态改变，超声不能判断。
3．耳畸形
耳部异常中仅耳廓畸形有形态学改变，胎儿耳道、中耳及内耳的异常超声无法识别。由于外耳形态的超声观察要求条件高，外耳畸形的诊断率很低。在有胎儿其他结构多发畸形时，分析外耳的位置可能发现耳低置、后置。
4．口腔颌面畸形
胎儿发育至第12周时腭的发育完成。超声扫查可以观察到硬腭、下颌等骨性结构。面部软组织结构的辨别要到18周后才较清晰，此期后超声诊断唇裂才有把握。唇裂程度越轻越难分辨，轻度唇裂和面横裂时裂隙间无羊水衬托容易漏诊。单纯的软腭裂因其周围无羊水衬托判断困难，但硬腭裂可通过观察高回声的上颌齿槽连续性中断而诊断。舌的异常中，唯有舌伸出口外可以显示，但难以判断是功能性病变（吐舌）还是巨舌症。
二、颅脑及脊髓畸形
妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进展大体解剖结构已不会发生太大改变。孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正确判断。露脑畸形最早可在9周获得诊断。
1．颅脑畸形：
种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故诊断难易程度有明显差别。超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形和无脑室等；随孕周增加病变形态改变明显并可经超声发现的有胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、脑小畸形、脑积水、孔洞脑、颅内出血、肿瘤性病变及血管畸形等。
2．脊柱裂：
无合并脊膜膨出的隐性脊柱裂无明显形态学改变，超声难以发现；开放性椎骨缺损合并脊膜膨出则易诊断。
三、颈部异常
颈部异常少见，颈部囊肿及混合性肿块可以扫查发现，但判断来源常不容易，因为局部组织结构较复杂，可能有甲状舌管囊肿、腮裂囊肿、甲状腺肿、血管瘤、畸胎瘤等。颈背部皮下软组织积液在9周开始可以观察到，以后发展成淋巴水囊瘤更易诊断。食管的病变多为非增生性，常无形态学改变，故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃泡不显示可能得到间接判断。
四、心脏畸形
胎儿心脏在14周起超声可分辨出四腔心结构，严重的心脏畸形如单心房室开始能得到诊断。但筛查心脏畸形的时间应在18周后，需要注意的是，由于胎儿期循环与出生后不同，一些出生后的异常出现在胎儿期却是正常现象，例如动脉导管未闭、卵圆孔未闭等，还有一些畸形结构较小，受胎儿宫内条件限制无法得到标准的诊断切面而难以诊断，例如小型的房、室间隔缺损，轻度的主、肺动脉扩张和狭窄，以及瓣膜轻度畸形等，尤其是在常见的室间隔缺损中，受现有超声仪器条件的限制，小型的室缺漏诊率达1/3～2/3。二维超声和彩色多普勒超声可能发现的心脏畸形如下：
1．心脏四腔切面可能发现的异常：单心房、单心室；左、右心发育不良；房、室间隔缺损；右位心；肥厚性心肌病；法洛四联症；二尖瓣闭锁；三尖瓣下移畸形；全肺静脉异位引流；心脏肿瘤；心包积液。
2．大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄；大血管转位；永存动脉干；主动脉缩窄；肺动脉狭窄；右室双流出道。
3．心律失常：心动过速；心动过缓；早搏；高度房室传导阻滞。
五、胸腔异常
1．肺的病变：在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型），常在18周以后出现，超声检查较易发现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来，但如果是肺外肺分离，由于难判断来源而不易诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。
2．膈疝
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