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习惯性流产与染色体因素


作者:陈凤林      来源:北京安太医院
 

习惯性流产与夫妇染色体异常有关吗?

正所谓龙生龙,凤生凤,老鼠生来会打打洞。夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因是,染色体异常形成于精卵结合之初,染色体异常有三种情况:致死型异常;致残型异常;携带型异常。

致死型,是染色体严重变异,如多倍体,单倍体等,结局是胚胎枯萎而自然流产,不会有出生婴儿。
致残型,是染色体中度异常,多是染色体数量变化,如21三体,22三体,特纳综合征(多一条Y染色体),克氏综合征(多一条X染色体),出生的都是残疾人,基本都无生育能力。
携带型,是轻度染色体异常,如平衡易位、倒位[46,XY,t(5,12)]等,遗传信息并不少,只是染色体片段发生位移,这样的人外表和生殖腺正常,也不会导致流产,充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙,凤生凤,老鼠生来会打洞。

综上所述,致死型染色体异常一定流产;致残型,无生育能力。所以,因为习惯性流产来就诊的,如果有染色体异常,也只有携带型一种可能。这种类型又不会导致习惯性流产。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产,那么世界上岂不是没有染色体异常的人了?由此可知,习惯性流产病因筛查染色体项目无任何意义。

习惯性流产与染色体 
作者:陈凤林
染色体是遗传物质的载体,是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%。

在早期自然流产时,约有50%-60%是由“胚胎”染色体异常所致。胚胎染色体异常发生的主要原因有抗胚胎抗体阳性(大于1:64)、宫内环境异常,如纵隔,肌瘤、息肉和内分泌异常等;其次才是孕期接触电离辐射、化学物品、微生物感染和遗传等。

值得注意的是:染色体异常导致早期流产,是指胚胎染色体异常,而不是指夫妇染色体异常,99.99%的胚胎染色体异常,其夫妇的染色体是正常的;而夫妇有一方染色体异常,胚胎并不一定有异常。临床上很多医患认为夫妇染色体异常能够导致流产是错误的。

夫妇染色体异常不会导致习惯性流产,夫妇染色体异常都是携带遗传型,即轻度染色体异常,如平衡易位、倒位[46,XY,t(5,12)]等,遗传信息并不少,只是染色体片段发生位移,这样的人外表和生殖腺正常,也不会导致流产,充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙,凤生凤。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产,那么世界上岂不是没有染色体异常的人了?由此可知,习惯性流产病因筛查时,不应把夫妇染色体检查作为重点,把夫妇染色体异常有习惯性流产者列为不治之症更是错上加错。

胚胎染色体异常是结果,而不是原因。原因多是胚胎染色体异常发生的主要原因有抗胚胎抗体阳性(大于1:64)、宫内环境异常,如纵隔,肌瘤、息肉和内分泌异常等;其次才是孕期接触电离辐射、化学物品、微生物感染和遗传等。

因此,如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常,不要认为是不治之症而放弃治疗。应该按照家系检查相应人的染色体,如父母,祖父母,兄弟姊妹,如果他们中间也和你的染色体一样的,不就说明您的染色体异常是正常携带遗传,而不是流产原因吗?我们经治这样的患者有300多例,他们除染色体轻度异常外,多另有原因,经过对因治疗后多数都获得了嫡生子女。

检查胚胎染色体才有意义,但是临床上一般不易做到,安太医院的方法是,在胎停育确诊后,通过宫腔可视取胚取出无菌胎儿组织,在实验室经过培养,在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。



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