有效减少大头娃娃出生率

  有效减少大头娃娃出生率     
        ——神经管缺陷（NTD）的筛查

    2005年，北京曾经召开过一次国际性的出生缺陷研讨会，会务资料中一个个“大头娃娃”无奈的生活、无奈的笑容触动了每一位与会者。在我国这是一种最常见的先天缺陷——神经管缺陷（NTD），包括：无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。 NTD发生率约占出生缺陷总数的21%，正常人群的平均发生率约为7‰。在所有出生缺陷的围产儿中，神经管缺陷最高。

    为有效减少NTD的发生，在全球范围内推行孕前三个月和孕后三个月常规服用小剂量叶酸，目前观察取得了很大的效果。另外还研究了很多产前筛查方法，如母体血清及羊水中AFP含量测定，结合高分辨率B超检查。 

【AFP来源】
    AFP是一种大分子蛋白质，主要在卵黄囊，肝脏和胃肠道合成。羊水中的AFP主要来源于胎儿尿液。母体血清中的AFP主要通过胎盘跨膜运输来源于羊水AFP和胎儿血清AFP。
    母体血清AFP在孕早期开始升高，随孕周增加而增高，至30-32周，以后其浓度随孕周增加而降低。在开放性神经管缺陷时，AFP从胎儿体内大量漏出，羊水中的含量显著增高，从而母体血清中AFP升高。
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【影响AFP因素】孕妇体重、孕妇健康状况：如胰岛素依赖性糖尿病、种族、多胎妊娠。

【AFP意义】
    通过测定孕妇血清AFP对神经管缺陷进行筛查的最佳时间为孕16-18周。目前通常将2.0MOM或2.5MOM定为筛查阳性与阴性的分界值。
当母体血清AFP大于2.5MOM，通常主张作高分辨超声波扫描，注意观察脊椎裂、无脑儿或其他胎儿畸形。也有主张对超声波扫描结果有怀疑或羊水AFP超过2.5MOM的病例，做胎儿镜检查，这可大大提高诊断率。