告别舟舟的喜与痛
——先天愚型儿的产前筛查
2005年5月19日晚，北京人民大会堂，“爱心大使之夜-中国特奥慈善晚会”上，武汉男孩舟舟与世界巨星施瓦辛格牵手的那一幕，相信每一位亲历者都不会忘怀。然而带着痴傻笑容，倾情指挥中国歌剧院交响乐团的舟舟，可能才是这份记忆中真正的主角。
舟舟，一位真真切切的残疾人，而且是残疾人中被称为“特残”的那种---弱智，在医学上被认为是不可逆转的先天愚型患者。
舟舟是幸运的，他有幸接触音乐20年，得以熟记10多部中外名曲的旋律，并能惟妙惟肖地模仿乐团指挥家的指挥动作。更幸运的是中残联主席邓朴方被舟舟的故事所感动，并把他介绍给全中国乃至全世界人民。舟舟名驰海内外!
然而20多岁的他，只会从1数到7。他的作业本堆了几米高，里面都是3＋2＝5。他的生活离不开父母，然而父母终有一天会离他远去，向舟舟一样的 1182万弱智人的父母终将离他们远去。他们都患21－三体综合征，但愿他们的痛苦永远不要在下一代重现。
21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21－三体综合征患儿"唐氏儿"的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，通贯手。
怀孕的妇女每一个人都有机会生出"唐氏儿"。生"唐氏儿"的机率会随着孕妇年龄之递增而升高。 20岁之孕妇有l/1528的机会生出"唐氏儿"、30岁之孕妇有1/909 的机会、而34岁的孕妇则增至1/270。 虽然高龄产妇生出"唐氏儿"的机会较高，但是80%的"唐氏儿"却是由小于34岁之年轻孕妇所生。 因此每一位怀孕的妇女都有机会生出"唐氏儿"。
那么如何筛查出"唐氏儿"？在怀孕14--20周时，于母亲的血清中，检验2-3种化学物质(标帜)，依此检验浓度之高低，计算出此胎儿患唐氏症儿之危险性，而决定是否进一步作羊水穿刺术，确定染色体正常与否。怀有唐氏症儿的母亲血液中，胎儿甲蛋白(α一AFP)偏低，人类绒毛膜激素(HCG)偏高,未结合雌三醇(uE3)偏低。 1990年以后才渐渐倡行成为产前检查必要项目之一。 经由计算机计算，算出唐氏症儿的危险率，预估60% 以上之唐氏症儿可以被筛检出来。
另外还有很多产前检查手段帮助孕期筛查胎儿畸形：
1、 B超
超声检查是一项简便无创伤的产前诊断手段。目前最常用的是利用B型超声仪对胎儿进行检查，一般认为超声强度在20mW/cm2以下 ，持续时间不超过30分钟，对孕早期3个月以内的胎儿是安全的。
B超能显示胎儿、胎盘及羊水情况，如显示胎儿头颅，面部，心脏、脊柱和四肢等。可用于诊断各种胎儿畸形，如无脑儿，脑积水，脊柱裂，内脏畸形等。在妊娠18周以后，可以辨认胎儿性别，用于X连锁隐性遗传病的产前诊断。
2、彩色多普勒超声仪
使用彩色多普勒超声仪可检查胎儿脐带血流的情况，还可用于检查胎儿有无先天性心脏病。四维彩超更先进，可动态三维观察胎儿表面及肢体情况。
3、羊膜穿刺术
经腹羊膜穿刺的目的在于获得羊水和胎儿细胞。穿刺时间：一般在妊娠16～20周进行。取羊水20毫升。
4、妊娠早期绒毛活检（CVS）
妊娠早期绒毛活检的目的在于孕早期获得胚胎绒毛，进行产前诊断。时间：一般在妊娠6～9周进行。绒毛内层为细胞滋养层，制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常；也可以测定胎儿性别，以早期发现伴性遗传病。绒毛含有丰富的酶，可用生化方法检测遗传代谢病。还可以通过绒毛细胞中DNA分析，对胎儿进行基因诊断。
5、经皮脐静脉穿刺取血术
经皮脐静脉穿刺取血术是在B型超声引导下经孕妇腹壁穿刺抽取胎儿脐静脉血的方法。此方法能安全有效的获得纯胎儿血标本用于产前诊断。操作时间：在妊娠18周后进行。胎儿血用途十分广泛，可用于各种生化检查，诊断先天性代谢病；胎儿血中的有核细胞可进行染色体分析；提取细胞中DNA可用于基因诊断。
6、胎儿镜检查
胎儿镜是一种光导纤维内窥镜。可经母体腹壁穿刺进入羊膜腔，用于观察胎儿、抽取脐血、取胎儿组织活检，并可对胎儿进行宫内治疗。检查时间一般在妊娠15～22周进行。
操作步骤：术前备皮，排空膀胱；术前10 分钟肌肉注射镇痛剂B超检查选择穿刺点；局部麻醉后，在穿刺处用刀片作2厘米皮肤切口，从切口处刺入带芯套管进入羊膜腔，拔出针芯，换上胎儿镜；接上冷光源后可以进行以下操作：观察胎儿外形和胎盘情况；抽取胎血；取胎儿皮肤或肌肉进行活检。检查完毕后，退出胎儿镜和套管，压迫穿刺点5分钟，包扎，平卧3～5小时，观察母体和胎儿的情况注意有无羊水或血液溢漏。
7、细胞遗传学检查
细胞遗传学检查是利用绒毛细胞、羊水细胞或胎儿血细胞制备染色体标本并进行染色体核型分析。可以发现染色体数目异常。用胰蛋白酶处理常规染色体标本，染色体上会显示出宽窄不一的带纹，称为 G 显带，可用于识别每一条染色体并分析其结构变化。高分辨显带技术可用于分析一些微小的染色体结构异常。
8、生化分析
单基因遗传病往往表现为酶和蛋白质的改变或缺如，从而累及一些器官的发育和正常的代谢，并在临床上表现出一系列症状。因此，采用生化方法检查酶和蛋白质可反映相关基因变异，对遗传病进行诊断 。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和胎儿皮肤等标本进行生化分析。
9、基因分析
基因诊断就是利用分子生物学方法直接从DNA水平上检测遗传病的基因缺陷。常用方法有各种分子杂交技术、聚合酶链反应技术和DNA测序方法。
