男女双方都正常的蒋女士，无缘无故的生了一个白化病男孩，现在又怀孕4个月了，恐怕重蹈覆辙，来到安太医院做胎儿镜确诊，今天在胎儿镜下取出两块皮肤组织，送病理确诊。
白化病的病理特点：基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色突变OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB 型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P 蛋白功能缺失，P 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
