早孕期绒毛活检
绒毛膜绒毛活检(CVS)作为早孕期产前诊断技术有其显著的临床应用价值,尤其是对年龄在35岁以上、胎儿染色体异常发生率较高的孕妇而言。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本,目前,国内少数医院开展此项产前诊断技术。
绒毛膜绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,能反映胎儿的遗传特征。制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛含有丰富的酶,可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。
绒毛膜绒毛活检最大的优势,是可以较早发现胎儿的异常。尽早发现胎儿异常并尽早中止妊娠对保证妇女健康非常重要,可以避免中期引产所带来的并发症,缩短恢复期。而且在孕早期孕妇体形尚无明显改变、孕妇尚未感到胎动时中止妊娠,可以减少孕妇的情感和心理压力,因此在西方国家受到广泛的重视和欢迎。随着 B超的介入,细胞遗传学诊断技术的进步及分子生物学技术的应用, 绒毛膜绒毛活检的准确性和安全性都有了很大的提高。
操作方法:
在孕9~12周,由有相当操作经验者进行活检。B型超声检查再次确定孕龄、子宫位置后。患者排空膀胱,取膀胱截合位,双合诊查子宫位置及盆腔情况,随后消毒外阴、阴道及宫颈,铺消毒孔巾,窥阴器暴露宫颈,碘附或碘酒、酒精消毒宫颈。B型超声引导下,将一2mm直径带芯的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁缓慢进入宫腔,当遇有囊样弹性的感觉时,可能是碰到了绒毛囊,切勿再深进,达到绒毛组织外抽出导管内芯,并连接5ml含细胞培养液的注射器缓慢抽吸,边吸边退,负压不宜过大,用力不要太猛,一般抽取1ml(约15—35mg组织)即可。当抽吸时会有负压感,如有血吸出,应立即停止操作,取出吸管。操作进切忌将空气注入或反复进退, 以免增加损伤。
取材后患者需平卧半小时,一月内避免过劳并禁性生活。术后给抗生素及黄体酮,预防感染及流产。
取绒毛活检,技术熟练的成功率可达97%。但有时会有母体细胞沾染,约有5%流产率。羊膜绒毛膜炎的发和率约为0.3%。个别病例报道有胎儿肢体发育的缺陷。因此,妊娠早期的绒毛活检要严格掌握适应证,并建议在孕中期做四维彩超+胎儿镜+脐血化验。