有关出生缺陷的报道层出不穷，父母们一张张焦虑而无奈的表情让人久久难以忘怀。出生缺陷给整个家庭和社会带来了沉重的创伤和负担。如果广大育龄期妇女能够多掌握一些预防出生缺陷的知识，就可以最大程度地降低出生缺陷的发生危险！
出生缺陷也称为先天异常、先天畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。据统计，全球每年大约有５００万出生缺陷婴儿出生，８５％是在发展中国家。我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有８０万至１２０万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的４％到６％，即每30秒至40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。卫生部公布的2004年全国妇幼卫生监测结果显示，医院出生缺陷发生率呈上升趋势，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。有鉴于此，我国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，以期提高社会的关注和重视程度，降低新生儿出生缺陷率，提高我国人口的素质。
遗传和环境两大因素导致出生缺陷
引起出生缺陷的原因可以分为两类，一类是遗传因素，即父母本身的遗传基因的影响。对于以前产下过患有神经管畸形婴儿的父母来说，再次孕育神经管畸形婴儿的危险将高达3倍。此外，我国部分贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也未得到有效的控制。
另一类是环境因素，主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况等。
接触化学有害物质，如铅、汞等重金属
病毒感染，如流感、风疹病毒感染
使用抗生素、解热镇痛药、X射线、同位素等
不良生活方式如吸烟、酗酒
营养状况不佳特别是微量营养素的摄入不足
微量营养素摄入不足对胎儿的生长发育以及出生缺陷的影响已经越来越受到国内外医学界的关注。怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加，维生素A缺乏会影起脑积水和眼睛畸形等；维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育；铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育；锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切；而钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合适的营养素补充以满足孕期机体对多种营养素的需求和降低出生缺陷的发生风险。
科学预防出生缺陷
卫生部和中国残疾人联合会共同颁布了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》，将重点推广三级预防措施以减少新生儿出生缺陷和残疾的发生率。希望在2010年将新生儿神经管畸形发生率降低30％以上，重大体表畸形降低70％以上。
三级预防措施主要包括：
一、孕前合理膳食、注意营养素添加、禁烟限酒、远离有毒有害物质
二、孕期定期进行产前检查和产前诊断，及时干预
三、对新生儿进行常见先天缺陷的筛查，及时发现并进行干预
预防出生缺陷的关键时机应开始于孕前，因为怀孕早期是胎儿脏器形成的关键阶段，尤其是胎儿的神经系统、心脏和其他一些脏器早在孕期的第一个月就开始逐渐发育了。如果不注意出生缺陷的早期预防，出生缺陷将导致孕妇不得不中止妊娠，既便婴儿出生后也可能早期夭折，而大部分存活下来的出生缺陷患儿则会造成终身残疾，给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法衡量的。
“预防胜于治疗”，我们必须树立计划怀孕观念，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入是预防先天畸形的重要环节，合理补充多种微量营养素已被国内外专家公认为一级预防的最有效措施之一。美国在积极推行叶酸强化食品计划的5年间新生儿神经管缺陷发生率降低了23％。中美两国科学家对中国25万名妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂，在中国北方出生缺陷高发地区可以预防85％的神经管畸形，在南方的低发地区可以预防40％的神经管畸形。
不仅如此，锌、铁、B族维生素等多种营养素均与胎儿的正常发育密切相关。因此，服用多种维生素复方制剂预防出生畸形的效果优于单独补充叶酸。全球一项长达8年、涉及5000多名育龄期妇女的“围孕期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂预防神经管畸形和其它出生缺陷”研究表明，计划怀孕（孕前3个月）的妇女采用含生理剂量叶酸的复合维生素补充剂进行一级预防能够显著降低神经管畸形的初发达92％以上，其他畸形降低达47％，同时还有助于减轻孕妇的早孕反应，如减少恶心、呕吐、眩晕等达54％，减少低出生体重儿和早产风险。
然而，微量营养素缺乏是发展中国家和发达国家普遍存在的问题，许多育龄期妇女的日常饮食均无法到达权威营养机构推荐的标准，而孕期和哺乳期则更为严重。据资料显示，我国育龄期妇女3成以上都存在叶酸缺乏，缺铁性贫血也较普遍。我国传统的烹饪习惯煎炸炒煮会导致多种营养素大量流失如炒蔬菜可使维生素总量损失30-40%，磨面粉可以损失90%的叶酸，同时早孕反应进一步导致孕期营养素摄入不足，这些均构成了我国出生缺陷高发的重要原因。
鉴于围孕期的营养素大量需求以及日常膳食很难补足多种营养素，我们建议广大计划怀孕的妇女在围孕期服用含叶酸的复合维生素制剂，不仅可以全面改善围孕期女性的营养状况，而且可以保障新生儿的出生安全和健康。同时，准妈妈们还应养成良好的生活习惯如均衡饮食、戒除烟酒、忌过度劳累、减少电脑操作时间等。
